---

مقدمه: هایپرتروفی کاردیومیوپاتی (HCM) یک بیماری قلبی نادر است که می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی در افراد جوان شود. مطالعات مولکولی بیماری نشان داد که جهش در ژن زنجیره سنگین میوزین بتا (MYH۷) یکی از مهمترین عوامل بروز HCM است. هدف از این تحقیق بررسی اگزون‌های ۸، ۹ و ۳۰ ژن MYH۷ در بیماران HCM استان چهار محال و بختیاری برای جهش‌های احتمالی بود.
روش کار: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی DNA به روش فنل-کلروفرم از ۲۷ نمونه‌ خون بیماران استخراج شد . سپس نمونه-های DNA برای روش PCR-SSCP جهت تکثیر و شناسایی جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالی تعیین توالی گردید و نتایج با نرم‌افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت.
نتایج: ۷ نمونه‌ با روش PCR_SSCP مشکوک تشخیص داده شد که برای تایید با پرایمرهای پیشرو و معکوس جهت حضور جهش تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی حضور جهش را تایید نکرد.
نتیجه گیری: جهش در این ۳ اگزون در ایجاد بیماری در افراد بررسی شده نقشی نداشت. با این وجود بررسی تعداد بیشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون‌های دیگر این ژن برای بررسی رابطه ژن با بیماری HCM و کسب اطلاعات لازم برای درمان و مدیریت بیماری توصیه می‌شود.

---

---

هدف: هیپرکلسترولمی فامیلی بیماری غالب اتوزومی است که اغلب به‌دلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین ایجاد می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات مولکولی در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در بیمارانی با کلسترول بالا در جمیعت استان اردبیل است.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه ۱۰۰ بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی از جمیعت استان اردبیل بررسی شدند. DNA نمونه‌ها با استفاده از آغازگر اگزون ۱۰ ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین و روش PCR-SSCP آزمایش شد و باندهای تغییر یافته روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA بررسی شد.
نتایج: در مجموع در مطالعه حاضر ۱۰۰ بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی مطالعه شدند که از این تعداد ۴۳ نفر مرد و ۶۶ نفر زن بودند. میانگین سنی افراد ۶۸/۵۰ و میانگین کلسترول افراد مورد مطالعه ۸۱/۲۸۱ بود. در این مطالعه یک چندریختی ۱۴۱۳G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین شناسایی شد که فراوانی آللG، ۷۰ درصد از جمیعت مورد مطالعه و آلل A نیز ۳۰ درصد از افراد مورد مطالعه را شامل می‌شد.
نتیجه‌گیری: یافته‌های حاصل از این تحقیق نشان داد که چندریختی ۱۴۱۳G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در هیپرکلسترولمی فامیلی نقش اصلی ندارد ولی می‌تواند به‌طور غیر مستقیم تأثیر بگذارد و احتمالاً اگزون‌های دیگر این ژن یا ژن‌های دیگر در ایجاد هیپرکلسترولمی فامیلی در این منطقه نقش دارند.