جستجو در:
دوره 12، شماره 2 - ( 1400 )
جلد 12 شماره 2 صفحات 74-67 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Asadi F, goodarzi H, Zahiri J, jaafarnia M. The identification of the disease -causing mutations in genes associated with episodic coma in a family with three girls affected with this disorder using Next Generation Sequencing (NGS). JMBS 2022; 12 (2) :67-74
URL: http://biot.modares.ac.ir/article-22-46958-fa.html
URL: http://biot.modares.ac.ir/article-22-46958-fa.html
اسدی فاطمه، گودرزی حامدرضا، ظهیری جواد، جعفرنیا محتبی. شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید. زیست‌فناوری مدرس. 1400; 12 (2) :67-74
فاطمه اسدی1 
، حامدرضا گودرزی* 2، جواد ظهیری3 ، محتبی جعفرنیا4
، حامدرضا گودرزی* 2، جواد ظهیری3 ، محتبی جعفرنیا4
1- گروه ژنتیک، واحد علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران،
2- گروه ژنتیک، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران ،drgoodarzi.lab@gmail.com
3- دانشکده علوم زیستی ، دانشگاه تربیت مدرس،تهران ، ایران،
4- گروه ژنتیک، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران،
2- گروه ژنتیک، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران ،
3- دانشکده علوم زیستی ، دانشگاه تربیت مدرس،تهران ، ایران،
4- گروه ژنتیک، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران،
چکیده: (2095 مشاهده)
معرفی: مطالعه حاضر یک مورد کمای تکرار شونده خانوادگی را گزارش می کند که در آن سه دختر تشنجات سرکش نشان می دادند که منجر به کما میشد. پنل ژنی هدفمند برای صرع با کاربرد توالی یابی نسل جدید بکار برده شد تا واریانتهای مسبب بیماری در بیمارانمان را شناسایی کند.
روش کار: پس از کسب رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از خون وریدی استخراج شد و سپس برای شناسایی جهشهای مرتبط با صرع)، ابتدا، نواحی رمزکننده و مرزهای اگزون- اینترون از 72 ژن مرتبط با صرع با کاربرد کیت V4 سیستم غنی سازی هدفمند Sure Selectبه دام انداخته شدند. کتابخانه های کپچر شده روی یک سیستم ایلومنا HiSeq 4000 ،توالی یابی شدند، خوانشهای توالی یابی شده با یک ژنوم مرجع همتراز شدند.ابزار Picard بکار رفت تا خوانشهای مضاغف را حذف کند وفراخوانی واریانتها با کاربرد ابزار آنالیز ژنوم(GTAK) انجام شد. ANNOVAR بکار رفته شد تا واریانتها تفسیر کند، سپس واریانتهایی با فراونی آلل کمتر از 1% مطابق با پایگاهای دادههای نوکلئوتید مانند dbSNP و هزاره ژنوم، جداسازی شدند. ابزار In silico بکار رفته شد تا بیماریزایی واریانتها را ارزیابی کند.
نتایج: مطابق با پایگاههای داده پیشگویی کننده پاتوژنسیتی ، موتاسیون خاصی یا واریانت از نو در ژنهای مرتبط با صرع یافت نشد، ولی چندین پلی مورفیسم گزارش شدند.
نتیجه گیری: با وجود اینکه برخی واریانتهای یا پلی مورفیسمهایی در ژنهای مرتبط با صرع در بیمارانمان یافت شدند. ولی نتوانست ما را در تشخیص قابل قبول برای این شرایط یاری دهد. تحقیقات بیشتری جهت آشکارسازی علت بیماری ادامه دارد.
روش کار: پس از کسب رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از خون وریدی استخراج شد و سپس برای شناسایی جهشهای مرتبط با صرع)، ابتدا، نواحی رمزکننده و مرزهای اگزون- اینترون از 72 ژن مرتبط با صرع با کاربرد کیت V4 سیستم غنی سازی هدفمند Sure Selectبه دام انداخته شدند. کتابخانه های کپچر شده روی یک سیستم ایلومنا HiSeq 4000 ،توالی یابی شدند، خوانشهای توالی یابی شده با یک ژنوم مرجع همتراز شدند.ابزار Picard بکار رفت تا خوانشهای مضاغف را حذف کند وفراخوانی واریانتها با کاربرد ابزار آنالیز ژنوم(GTAK) انجام شد. ANNOVAR بکار رفته شد تا واریانتها تفسیر کند، سپس واریانتهایی با فراونی آلل کمتر از 1% مطابق با پایگاهای دادههای نوکلئوتید مانند dbSNP و هزاره ژنوم، جداسازی شدند. ابزار In silico بکار رفته شد تا بیماریزایی واریانتها را ارزیابی کند.
نتایج: مطابق با پایگاههای داده پیشگویی کننده پاتوژنسیتی ، موتاسیون خاصی یا واریانت از نو در ژنهای مرتبط با صرع یافت نشد، ولی چندین پلی مورفیسم گزارش شدند.
نتیجه گیری: با وجود اینکه برخی واریانتهای یا پلی مورفیسمهایی در ژنهای مرتبط با صرع در بیمارانمان یافت شدند. ولی نتوانست ما را در تشخیص قابل قبول برای این شرایط یاری دهد. تحقیقات بیشتری جهت آشکارسازی علت بیماری ادامه دارد.
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
بیوتکنولوژی مولکولی
دریافت: 1399/7/28 | پذیرش: 1399/11/6 | انتشار: 1400/11/10
دریافت: 1399/7/28 | پذیرش: 1399/11/6 | انتشار: 1400/11/10
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |